Linda Avey og Anne Wojcicki

Viðskiptavinur vefþjónustunnar 23andMe sendir inn sýnishorn af spýti og, fyrir um það bil kostnað af Sony PlayStation 3, fær hann greiningu á erfðamengi á næstum 600.000 erfðafræðilegum afbrigðum. Niðurstöðurnar innihalda mat á erfðafræðilegri áhættu fyrir ýmsa sjúkdóma, ásamt öðrum persónulegum upplýsingum, svo sem hvaðan forfeður viðskiptavinarins gætu hafa komið.



Verðmiði þjónustunnar á 9 og greining hennar á nokkrum sérkennilegum erfðaeiginleikum, svo sem tegund eyrnavaxs, táknar popúlíska nálgun Linda Avey og Anne Wojcicki á erfðamenginu. Avey, sem hefur sérfræðiþekkingu á viðskiptaþróun fyrir líftækniiðnaðinn, og Wojcicki, sem hefur bakgrunn í fjárfestingum í heilbrigðisþjónustu, hafa einnig gefið þjónustunni snúning með því að virkja vinsældir samfélagsneta; skjólstæðingar geta borið saman erfðamengi sín við erfðamengi vina og fjölskyldu. Emily Singer, yfirritstjóri TR, heimsótti Avey og Wojcicki nýlega á skrifstofum þeirra í Mountain View, Kaliforníu, til að komast að því hvernig það er að kafa ofan í eigin erfðamengi.

Sól + Vatn = Eldsneyti

Þessi saga var hluti af nóvemberhefti okkar 2008





  • Sjá restina af tölublaðinu
  • Gerast áskrifandi

TR: Hvað þýðir það að deila erfðamengi þínu?

Avey: Við höfum tvö stig deilingar. Á grunnstigi, skoðar þú ekki sérstakar erfðafræðilegar upplýsingar, en þú getur borið þig saman á öllu erfðafræðilegu gagnasettinu þínu. Þú gætir skoðað hvort þú ert hluti af sama haplogroup [tilnefning fornrar ættir] og vinur.

Margmiðlun

  • Smelltu hér til að sjá stofnendur 23andMe ræða sókn sína í átt að samfélagsmiðuðum rannsóknum.

Með víðtækri miðlun opnarðu hluta af erfðamengisupplýsingum þínum fyrir öðrum. Þú gætir gert það með systkinum eða nánum vinum. Til dæmis höfum við eiginleika sem kallast fjölskylduarfur. Ef þú ert með gögn um þrjár kynslóðir fjölskyldu og tengir allar þrjár inn, geturðu séð hvernig tiltekið safn gena, eins og genin fyrir dægursveiflu, voru send niður. Ef þú berð erfðamengi saman við systkini geturðu séð hvort þú hafir fengið sama klumpa af litningum frá báðum foreldrum. Systkini líta út eins og eineggja tvíburar sums staðar í erfðamenginu.



TR: Hvert verður eitt af fyrstu dæmunum um erfðafræðilegar upplýsingar sem einhver gæti notað til að taka læknisfræðilega ákvörðun?

Wojcicki: Eitt af þeim sviðum sem við höfum talað mikið um er lyfjafræði - að geta sagt, ættir þú að taka íbúprófen? Eða ef þú átt nýtt barn og þú ert að fljúga til Evrópu, ætti það barn að taka Benadryl, eða mun það gera það ofur?

hversu nákvæm eru lygaskynjarapróf

TR: Hverjir eru gallarnir við svona erfðarannsóknir?

Avey: Þú gætir komist að því að sá sem þú hélt að væri faðir þinn væri ekki faðir þinn. Við bendum á það í samþykkiseyðublaðinu. Á heilsuhliðinni, prófum við ekki fyrir alvarlegri sjúkdóma eins og Huntington-sjúkdóminn.



TR: Hvernig bregst þú við þeirri gagnrýni að of snemmt sé að bjóða neytendum beint upp á erfðaupplýsingar af þessu tagi?

Wojcicki: Hluti af ástæðunni fyrir því að við stofnuðum þetta fyrirtæki er sú að við viljum hraða rannsóknum. Við viljum að sérsniðin lyf verði að veruleika. Í stað þess að vera viðbrögð - þú ert með þennan sjúkdóm og við ætlum að meðhöndla hann - viljum við einbeita okkur að forvörnum. Ertu í mikilli hættu á að fá sykursýki af tegund 2? Er eitthvað sem þú getur gert til að koma í veg fyrir það?

TR: Hvernig myndi þessi vara flýta fyrir erfðafræðirannsóknum?

Avey: Við munum hafa getu til að safna gríðarlegu magni upplýsinga frá viðskiptavinum. Við höfum sent frá okkur nokkrar kannanir núna og við höfum verið ánægð og spennt yfir viðbrögðunum.

TR: Hvers konar kannanir?

Avey: Við byrjum á víðtækum spurningum sem allir geta svarað. Ertu örvhentur eða rétthentur? Ertu náttúra eða snemmbúinn fugl?

Wojcicki: Ég var hissa á hlutfalli fólks sem hnerrar þegar það sér bjart sólarljós.

er lífræn ræktun betri fyrir umhverfið

TR: Er það erfðafræðilega ákvarðað?

Wojcicki: Við vitum ekki. Þetta er tækifæri til að komast að því. Vegna þess að við höfum þegar erfðafræðilegar upplýsingar þeirra í gagnagrunninum getum við byrjað að aðgreina þær í þá sem hnerra og þá sem gera það ekki og sjá hvort einhver gen fari að skjóta út.

Avey: Framtíðarkannanir munu kafa meira inn í ákveðin sjúkdómssvið, svo sem Parkinsonsveiki og meðgöngusykursýki.

TR: 23andMe lækkaði nýlega verð á þjónustu sinni úr næstum .000 í um 0. Hvers vegna?

Avey: Kostnaður við arfgerðartækni er að lækka - allt verður ódýrara og hraðar. Við snúumst öll um að lýðræðisvæðing erfðafræði. Því fleiri sem við höfum skráð okkur, því hraðar getum við byrjað að búa til erfðafræðileg tengsl okkar.

TR: Hvað hefur þér fundist áhugaverðast í þínu eigin erfðamengi?

Wojcicki: Koffínefnaskipti eru mjög áhugaverð. Ég elska kaffi.

TR: Finnst þér að hröðum efnaskiptum líkar meira við kaffi?

Avey: Ég er hægur umbrotsmaður. Ég get drukkið kaffibolla og farið beint að sofa, kannski vegna þess að ég umbrotna hann ekki.

Wojcicki: Þegar ég drekk kaffi er ég mjög ánægður.

fela sig